一項新近的重大研究發現，患有遺傳性血色素沈著癥的男性，罹患肝癌的可能性十倍於普通人群。
這項由英國艾克斯特大學主導的、加拿大西安大略大學參與的研究指出，帶有一對血色素沈著癥缺陷基因的男性，超過7%的人會在75歲以前發展至肝癌，而這一比率在普通人群中僅為0.6%。
什麼是血色素沈著癥？
血色素沈著癥是加拿大最常見的遺傳疾病之一，每327個人中便有1例，患者會從飲食中吸收過多的鐵質。通常，人體只吸收足夠滿足身體日常所需的鐵，其余的會排出體外。在血色素沈著癥中，在人體所需得到滿足後，鐵質仍繼續被吸收並儲存在不同的器官和組織中，逐漸損傷器官和組織。肝臟、心臟和胰腺是主要受損的器官，如果不加以治療，這些器官可能會發生嚴重病變而導致死亡。
血色素沈著癥是如何發生的？
血色沈著癥是隱性遺傳性疾病。患者通常有一對缺陷基因，分別來自父母各一方。患者的兄弟姐妹有25%的機率也罹患此病癥。患者的子女不太可能遺傳到此病，除非配偶一方也攜帶血色素沈著癥基因。
血色素沈著癥早期有癥狀嗎？
患者從出生時，肝臟就開始儲存腸道吸收的過多的鐵質，但一般要經過二十到三十年，癥狀才會出現。血色沈著癥在早期可能沒有信號，若早期癥狀出現，會表現為疲勞，或關節腫脹（關節炎)。期癥狀可能包括腹部疼痛、皮膚和眼睛發黃（黃疸）、食道出血等。
如何診斷血色素沈著癥？
檢測血液內鐵的含量和組織內沈積的鐵的含量，可以診斷血色素沈著癥。基因檢測是診斷血色素沈著癥的新技術，其他診斷程序可能包括肝臟活檢，以確定是否存在肝損傷並評估其中儲存的鐵量。
哪些人需要進行篩查？
一旦有患者被確診，應篩查患者的配偶、兄弟姐妹及子女。篩查對於患者的兄弟姐妹來說極其重要，因為他們有25%的可能從父母處遺傳到缺陷基因。早期篩查可以使疾病在鐵質過量沈積之前就得到診斷。
如何治療？
治療的主要目的是減少體內儲存的鐵量，可通過“靜脈切開術”（放血）完成。通常每周進行一次，與獻血相似。如果沈積的鐵質不是很多，也可以數月進行一次，甚至兩三年進行一次。
